Вроджена м’язова дистрофія (ВМД) відноситься до групи м’язових дистрофій, які проявляються при народженні або незабаром після нього, або в дуже ранньому дитинстві (зазвичай у віці до 2 років).

ВМД викликаються генетичними мутаціями, що зачіпають деякі білки, необхідні для м’язів, а іноді і для очей і / або мозку.

При ВМД спостерігається прогресуюча м’язова слабкість, хоча у них можуть бути різні симптоми, ступінь їх тяжкості і швидкість прогресування.

Відомо щонайменше 30 різних типів ВМД. На перший погляд, різні типи ВМД мають мало спільного, крім їх раннього початку, але на молекулярному рівні типи можуть бути згруповані по дефектному білку.

Міотонічна дистрофія (МД) – це форма м’язової дистрофії, яка вражає м’язи і багато інших органів.

Слово «міотонія» – нездатність розслабити м’язи за своїм бажанням. Термін «м’язова дистрофія» означає прогресуючу м’язову дегенерацію зі слабкістю і зменшенням м’язової тканини.

МД викликає слабкість довільних м’язів, хоча ступінь слабкості і найбільш уражені м’язи сильно розрізняються залежно від типу МД і віку людини із захворюванням.

У мірі прогресування захворювання може розвинутися ненормальний серцевий ритм, а також виникати порушення дихання, особливо під час сну.

МД ділиться на два типи. Як правило, чим раніше починається МД 1, тим сильніше виявляються симптоми. Загальний прогноз МД 2 краще, ніж МД 1.

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) – це генетичне захворювання, що характеризується прогресуючою дегенерацією м’язів та їх слабкістю, в результаті генетичного дефекту білка дистрофіну (DMD).

Мутований ген DMD не може продукувати функціональний білок дистрофін, який допомагає зберігати м’язові клітини неушкодженими, внаслідок чого м’язові клітини становляться крихкими і легко пошкоджуються.

М’язова слабкість – головний симптом МДД. Захворювання може початися вже у віці 2 або 3 років. У дитини можуть бути труднощі зі стрибками, бігом і ходьбою. Інші симптоми включають збільшення литкових м’язів, хода перевальцем (качина хода) і посилення поперекового лордозу (викривлення хребта всередину). Надалі уражаються також серцевий та дихальні м’язи.

М’язова дистрофія Беккера (МДБ) – один з дев’яти типів м’язової дистрофії, групи генетичних дегенеративних захворювань, в першу чергу торкаються довільних м’язів. МДБ відноситься до групи дистрофінопатій, так само як м’язова дистрофія Дюшенна (МДД) і проміжну форму між МДД і МДБ. МДБ схожа на МДД, але має більш пізній початок і більш легкі симптоми в порівнянні з МДД.

Втрата м’язової маси при МДБ зазвичай починається із стегон, області тазу та плечей. Щоб компенсувати ослаблення м’язів, людина з МДБ може ходити перевальцем, ходити на носках або випинаючи живіт, відзначається «качина» хода.

Початок симптомів може варіюватися від 5 до 60 років.

Як правило, пацієнти з МДБ зберігають здатність ходити принаймі до 16 років і, в основному, здорові протягом усього дорослого життя.

Кінцівко-поясна м’язова дистрофія (КПМД) – це різноманітна група захворювань з безліччю підтипів, які класифікуються за геном захворювання і спадковості. КПМД зазвичай проявляється слабкістю в проксимальних м’язах стегон і плечей, виникає після досягнення здатності самостійно пересуватися.

Загальними симптомами КПМД є слабкість і атрофія кінцівко-поясних м’язів. Однак вік, в якому з’являються симптоми, а також швидкість і тяжкість прогресування захворювання, можуть варіюватися.

Деякі з підтипів КПМД також характеризуються додатковими симптомами. Наприклад, може вражатися серце зі слабкістю серцевого м’яза (кардіоміопатія) і / або ненормальною передачею сигналів, що регулюють серцебиття (порушення провідності або аритмії); можуть з’являтися ознаки ураження м’язів, що використовуються для дихання, і з цієї причини слід регулярно контролювати дихальну та серцеву функцію. Інші симптоми можуть бути – контрактури суглобів, м’язові спазми, збільшення в обсязі литкових м’язів і залучення дистальних м’язів рук і ніг.

Лице-лопатково-плечова м’язова дистрофія (ЛЛПМД) – це генетичне м’язове захворювання, при якому найбільш часто вражаються м’язи обличчя, м’язи, фіксуючі лопатку та м’язи плечового поясу (біцепс і трицепс).

Зазвичай симптоми починаються у віці до 20 років (в середньому на другому і третьому десятилітті) зі слабкості та атрофії м’язів навколо очей і рота, плечей, м’язів живота, стегон та гомілок, що зазвичай має асиметричний характер.

Захворювання є результатом генетичного дефекту хромосоми 4q35, в результаті чого «активується» білок DUX4 і заважає правильній обробці генетичного матеріалу. Також хвороба виникає внаслідок мутації в SMCHD1 або DNMT3B з подальшою «активацією» DUX4. Функція білка DUX4 не зовсім зрозуміла, проте відомо, що він є токсичним для м’язових клітин і призводить до загибелі клітин.

Прогресування захворювання повільне і відбувається протягом десятиліть, що дозволяє пацієнтам адаптуватися і компенсувати свою слабкість і продовжувати нормальне функціонування.

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД) – один з типів м’язової дистрофії, групи генетичних дегенеративних захворювань, в першу чергу торкаються довільних м’язів.

ЕДМД викликається мутаціями в генах, які продукують білки в мембрані, що оточує ядро кожної м’язової клітини. ЕДМД може успадковуватися декількома різними способами, хоча симптоми по суті однакові для всіх типів успадкування.

Симптоми ЕДМД характеризуються виснаженням і слабкістю м’язів плечового поясу, а також литкових м’язів. Одним з важливих аспектів прояви ЕДМД є наявність контрактур в ліктях, шиї і п’ятках на дуже ранній стадії захворювання. Також, що дуже важливо, це залучення серця, що проявляється блокадою провідності і є спільною рисою всіх підтипів ЕДМД і вимагає обов’язкового спостереження.

Симптоми ЕДМД зазвичай виявляються до 10 років і повільно прогресує.

Окулофарінгеальна м’язова дистрофія (ОФМД) – це рідкісна, повільно прогресуюча міопатія, яка характеризується слабкістю м’язів очей і горла. Крім того, можуть бути симптоми, пов’язані зі слабкістю проксимальних і дистальних м’язів.

ОФМД викликається генетичним дефектом гена PABPN1, який призводить до вироблення нефункціонального білка, що утворює скупчення в ядрах м’язових клітин і порушує нормальне їх функціонування. Ці внутрішньоядерні включення є відмінною рисою захворювання.

Утруднене ковтання (дисфагія) і опущення повік (птоз) – найбільш часті прояви цього захворювання. У міру прогресування хвороби, у деяких людей з ОФМД можуть також виникати слабкість у ногах і руках, в результаті чого виникають труднощі з самостійним пересуванням.

Симптоми зазвичай проявляються після 40-50 років, в окремих випадках виникають раніше (до 40 років).