М’язова дистрофія – група захворювань, яка призводить до м’язової слабкості. Дуже часто самі пацієнти не розуміють, що вони страждають на м’язову дистрофію. І якщо пацієнт не «знайшов» лікаря, який знайомий з даною патологією, то шлях пацієнта до правильного діагнозу може скласти в середньому від 10 до 15 років, а в деяких випадках пацієнт взагалі ніколи не дізнається про причину своєї хвороби та можливості її лікування.
Які симптоми та прояви м’язової дистрофії:
Якщо у вас є вищезазначені скарги та симптоми, якщо ви хочете дізнатися про причину вашого хворобливого стану, дізнатися про свій діагноз, а також про наявні можливості діагностики та методи терапії, ви можете звернутись до нас за допомогою.
У сучасній медицині не існує діагнозу «міопатія / міодистрофія» Ерба-Рота. Домагайтеся постановки точного діагнозу. Це допоможе підібрати правильну медичну допомогу, включаючи й терапію.
М’язові дистрофії є спадковими прогресуючими захворюваннями м’язової системи, що виникають внаслідок дефектів в одному або декількох генах, необхідних для нормального функціонування м’язів. Це дуже різноманітна група захворювань і верифікація (діагностика/уточнення) окремих форм м’язової дистрофії важлива не тільки для підтвердження діагнозу у хворих і генетичної профілактики в сім’ях (діагностика носійства), але і для доклінічної діагностики з метою раннього спостереження і, при можливості, лікування.
На жаль, недостатня обізнаність практикуючого лікаря про особливості ранніх симптомів нервово-м’язових захворювань призводить до діагностичних помилок, пізньої постановки діагнозу, неадекватної тактики лікування, що пов’язано з розвитком важкої інвалідизації.
С.К.Євтушенко
д.м.н., професор