Лабораторная диагностика

В сыворотке больных с активной мышечной деструкцией может быть повышенная активность некоторых ферментов, которая служит индикатором мышечного повреждения:

Такими ферментами являются:

  • креатин(фосфо)киназа (КK / КФК)

  • аспартатаминотрансфераза (АСТ)
  • аланинаминотрансфераза (АЛТ)

  • лактатдегидрогеназа (ЛДГ)

Высокий уровень этих ферментов указывает, что именно мышцы являются вероятной причиной слабости, но он не дает точного определения того, какое мышечное нарушение вызвало расстройство.

Электромиография

ЭМГ позволяет получить информацию о состоянии мышечных волокон и их иннервации, а также оценить динамику патологического процесса и прогноз заболевания.

Показания для ЭМГ / ЭНМГ:

  • подозрение на поражение одного или нескольких нервов
  • поражения мышц любой этиологии
  • поражения нервно-мышечного соединения
  • поражения спинного мозга

Не существует «стандартной ЭМГ». Объем электромиографии зависит от возможного диагноза, установленного неврологом, и его рекомендаций.

МРТ

МРТ является высокоинформативным методом при нервно-мышечных заболеваниях, который позволяет полноценно оценить состояние мышц и выполнить оценку изменений в мышцах как при миодистрофии, так и при других поражениях мышц.

Показания для назначения МРТ мышц:

  • прогрессирующая слабость в конечностях
  • повышение уровня КФК (КК) в крови

  • при затруднении ходьбы

МРТ мышц является тем методом, который позволяет диагностировать мышечную дистрофию на ранних стадиях и предотвратить развитие ранней инвалидизации.

Генетика

Генетические тесты анализируют гены человека на предмет определенных дефектов, вызывающих ту или иную форму нервно-мышечного заболевания, а также позволяют оценить риск передачи болезни следующему поколению.

Показания генетического тестирования:

  • клинические и электромиографические признаки миопатии
  • наличие изменений в мышцах на МРТ
  • повышение в крови уровня КФК (КК)

Генетический анализ позволяет понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов, а также в очень короткие сроки определить причину заболевания.

Узнать диагноз?